家族性高脂血症（FH）は，低比重リポ蛋白受容体（LDLR）またはそのリガンド（アポリlipoprotein B100）の遺伝子変異によりLDL-C が极高値を示す遺伝性疾患です。放置すると早期のアテローム性心血管疾患（ASCVD）を引き起こします。
臨床診断基準
総コレステ说有700 mg/dL以上，LDL-C 300 mg/dL以上（heterozygous），1500 mg/dL以上（homozygous），脂類性乾皮症（特にhom FH），早発性心血管疾患の家族歴などがあれば診断の強化因子。
Gene 診断
LDLR， APOB， PCSK9 基因の変異検出が診断確定に gold standard 。 基因検査は预后評価， cascade screening（家族 массовый 検査）に寄与します。
Management
LDL-apheresis：homozygous例で絶対適応。週1-2回の体外循環でLDL-Cを直接除去。/スタチン：第一選択の薬剤。最大量のアトルバスタチンまたはrosuvastatinなど。PCSK9阻害薬：効果が不十分な場合の追加薬として超高LDL-C血症に使用されます。
※本站内容仅供参考，不能替代医生的诊断和治疗。FH疑い場合は循環器内科またLipid专科で受診を。
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本内容仅供参考，不构成医疗建议。